湖南儿童医院接诊一缺酶“黑娃”
发表时间：2023年01月12日浏览量：
本文摘要：出生于才20多天的男婴,患先天性肾上腺皮质增生症,除了手掌心和脚掌心耗着粉色外，全身都是黑色的。近日，湖南省儿童医院门诊接诊一名出生于才20多天的男婴。 宝宝除了手掌心和脚掌心耗着粉色外，全身都是黑色的。经医生临床，宝宝患上的是先天性肾上腺皮质增生症，今年该院已找到3事例这样的病例。为何白白净净的年长父母生下的宝宝却像黑人呢？该院新生儿四科副主任彭小明说明，这是一种先天性隐性遗传疾病，父母本身没患病，却有可能是疾病基因携带者。
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出生于才20多天的男婴,患先天性肾上腺皮质增生症,除了手掌心和脚掌心耗着粉色外，全身都是黑色的。近日，湖南省儿童医院门诊接诊一名出生于才20多天的男婴。
宝宝除了手掌心和脚掌心耗着粉色外，全身都是黑色的。经医生临床，宝宝患上的是先天性肾上腺皮质增生症，今年该院已找到3事例这样的病例。为何白白净净的年长父母生下的宝宝却像黑人呢？该院新生儿四科副主任彭小明说明，这是一种先天性隐性遗传疾病，父母本身没患病，却有可能是疾病基因携带者。黑人宝宝患上的是先天性肾上腺皮质增生症中最少见的一种21羟化酶缺乏症，占到典型病例的90%~95%。
此病人群须要终生服药化疗，以补偿肾上腺黏液皮质醇的严重不足，经化疗后皮肤可渐渐恢复正常，确保患儿长时间的生长发育。彭小明讲解，先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必须的酶不存在缺失，导致皮质激素制备不长时间，体内雄性激素黏液过多，而经常出现有所不同程度的肾上腺皮质功能消退。症状展现出为全身皮肤黝黑，同时可有喂食不耐受性、电解质紊乱致全身虚弱、营养不良等。
女孩展现出为生理特征男性化，假两性畸形。而男孩则展现出性早熟，此外较难有较低血钠或低血钾，电解质紊乱等多种症候群。
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